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巴德生物新生儿SCID筛查试剂问世 治愈率最高可达96%



新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)是由于免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所导致的疾病,患病新生儿因无法建立完善的免疫系统,在出生后极易发生危及生命的感染,且治愈率极低。面对日益增加的新生儿群体和居高不下的新生儿SCID患病率,巴德生物研制出新生儿SCID筛查试剂,通过早期筛查,
35个月内确诊并接受治疗的患儿治愈率可达96%

SCID介绍

SCID是由于一系列基因突变引起的疾病,涉及T细胞功能缺失,患病新生儿如果没有接受相关治疗,通常一年内会因感染而死亡。在中国,随着“全面二孩”政策的推行,新生儿人口数量呈现出明显增长趋势,而在中国出生的新生儿中,每年至少有90万左右是有各种缺陷的。在婴儿死因的构成比里,出生缺陷已上升至第二位,占死因的19.1%。新生儿SCID虽然发病率低,但其对健康造成的影响却非常严重,如不进行治疗,死亡率几乎为100%。

案例

闻名世界的“泡泡男孩”——大卫·菲利浦·威特,便是一名重症联合免疫缺陷病(SCID)患者,他从出生起便被检查出患有该病,因为没有有效的治疗方案,只能生活在一个无菌透明的隔离罩中。12年后,大卫接受了姐姐的骨髓干细胞移植,但由于两人的骨髓并不完全匹配,且姐姐的骨髓中含有休眠的致命病毒,大卫随即出现了病毒感染,不久后去世。

随着医疗技术的不断进步,世界各地陆续发现患儿,中国也出现不少重症联合免疫缺陷病患者:陕西的黄文娟,为挽救患有原发性免疫缺陷疾病的儿子,在求医路上一走就是10年;安徽的周路,与妻子带着襁褓中的儿子辗转5城,历经两次骨髓移植失败,举债近80万……

 “一针”快速检验,新生儿SCID迎发展新契机 

目前,治疗新生儿SCID的首选方案是干细胞移植,临床证明,早期接受干细胞治疗的新生儿相比晚治疗者治愈率有明显提高。因此,提高新生儿SCID治愈率的唯一方式,便是在出生早期对新生儿进行筛查及干预。

巴德生物推出的新生儿SCID筛查试剂是基于基因技术开展的免疫学筛查,可在新生儿出生后48小时内检出是否患有严重免疫缺陷,从而避免患儿发生免疫接种后感染而引起的致畸或者致残,同时还可对新生儿免疫系统进行早期明确诊断,有助于医生及时进行“补缺”治疗或进行干细胞移植,提高新生儿存活率。

常见的新生儿SCID筛查方式,包括血常规淋巴细胞绝对计数、脐带血检测等,但因为存在无法与其他筛查共用干血片;漏诊率及假阳性率高;部分患儿不伴有全血淋巴细胞计数明显减少等问题,此类方法对新生儿SCID的筛查效果不够理想。

巴德生物引进国际先进技术,研发出更高特异性及灵敏度的筛查方法,并推出新生儿SCID筛查试剂,只需“一针”提取少量足跟血制备成干血片,结合定量PCR试验,即可有效检测新生儿健康状况,尽早发现SCID。此外,应用该产品的检测环节只需【打孔】-【洗涤】-【扩增】-【测量】四步,整个过程没有DNA的提取和转移,所有步骤均在同一板块完成,避免了样本污染和丢失的风险,保证结果可靠性。

巴德生物新生儿SCID筛查试剂的高灵敏性、高特异性及检验准确性,对及早发现并治疗新生儿SCID起到了积极地推进作用。随着新生儿人口数量的剧增和对新生儿SCID认识的加深,国家和社会对免疫缺陷疾病也日益重视,患儿数量正呈现增长趋势,如不能早期诊断治疗,医疗资源将会出现极大地浪费。

巴德生物新生儿SCID筛查是基于流式细胞术的免疫学筛查,结合分子检测技术,可以做到早期明确诊断,及时发现具有潜在风险的患儿。该方法不仅检测效果显著,检测成本也明显低于其他方式,患儿在发生严重感染前能确诊并接受治疗,不仅能大大提升生存率,还能切实减少家庭和社会经济负担,对改善人口质量,提高我国免疫缺陷病防治水平有着重要意义。